JAK2 유전자 돌연변이가 PV의 발생에 관여
- JAK2 유전자는 신호전달체계에 관여하는 tyrosine kinase 생성하는 유전자
JAK2 V617F mutation
- 2005년 JAK2 유전자 exon14 부위에 V617F 점돌연변이가 PV의 발생에 관여하는 것으로 처음 보고됨
- PV의 95% 이상에서 발견되기 때문에 혈색소 증가와 함께 가장 중요한 진단기준(major criteria)이 된다.
- 현재 CML을 제외한 BCR/ABL 음성 골수증식종양(MPN)의 진단 분류에서 가장 의미 있는 유전자변이로 진단과정에서 필수적인 검사

JAK2 exon 12 변이
- JAK2 V617F 변이가 검출되지 않는 경우에서 JAK2 유전자의 exon12 부위에서 다양한 형태의 유전자 변이가 존재하며, 질환 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.

Omitted

골수증식종양(Myeloproliferative neoplasia, MPN): 진성적혈구증가증(Polycythemia vera) 구독