이론은 다음을 참고하길 바란다.

[참조] 전신경화증(Systemic sclerosis : SSc) - Metamedic

Practical guide: 진단 및 평가

SSc는 진행성 질환이며, 조기 진단 및 치료가 장기적인 예후 개선에 중요하다. 레이노 현상, 손가락 부종 등 초기 증상이 나타나는 환자에서 SSc 가능성을 염두에 두고 적극적으로 평가해야 한다.

실전포인트: 특징적인 피부 경화 소견 확인 (The Hallmark)

피부 경화 (Scleroderma)
레이노 현상 (Raynaud's Phenomenon)
손가락 끝 함몰 흉터 (Digital Pitting Scars): 손가락 끝의 혈관 부전으로 인해 작은 궤양이 생겼다가 치유되면서 남은 함몰된 흉터다.
손가락 궤양 (Digital Ulcers): 손가락 끝이나 관절 부위에 발생하는 통증성 궤양으로, 혈관 부전과 관련된다.
모세혈관 확장증 (Telangiectasia): 얼굴, 입술, 손, 가슴 등에 작은 붉은색 혈관이 확장되어 보이는 소견이다.

피부 경화의 분포와 진행 양상, 레이노 현상의 특징적인 삼상 변화, 손가락 끝 함몰 흉터 및 궤양, 모세혈관 확장증 유무를 꼼꼼히 확인한다. 사진 촬영을 통해 병변의 변화를 기록하는 것도 유용하다.

포인트: 레이노 증후군(Raynaud's phenomenon)의 세밀한 평가

차가운 환경이나 스트레스에 노출 시 손가락이나 발가락의 혈관이 수축하여 창백해지고, 파랗게 변하며, 이후 붉게 변하는 현상
SSc 환자의 90% 이상에서 나타나며, 종종 SSc 발병 수년 전에 발생하기도 한다.
SSc 환자의 대부분에서 초기 증상으로 나타나지만, 다른 질환에서도 발생할 수 있다.

환자에게 색깔 변화 (창백-청색-적색의 3단계 변화 여부), 유발 요인 (추위, 스트레스), 발생 부위 (손가락, 발가락), 통증 동반 여부, 지속 시간 등을 자세히 문진한다. 사진이나 동영상 기록이 있다면 진단에 도움이 될 수 있다.
이차성 레이노 증후군 (SSc와 연관된 경우)은 통증이 심하고 손가락 끝에 궤양이나 함몰 흉터를 동반하는 경우가 많다.

포인트: 피부 경화(Skin thickening)의 특징적 양상 확인

SSc의 가장 특징적인 소견이지만, 초기에는 미미하거나 비특이적일 수 있다.
손가락, 손, 얼굴에서 시작하여 팔, 다리, 몸통으로 진행하는 특징적인 피부 경화 소견은 SSc 진단의 핵심
- 초기 (부종기): 피부가 붓고 뻣뻣하게 느껴질 수 있다.
- 진행기 (경화기): 피부가 두꺼워지고 단단해지며, 움직임이 제한될 수 있다. 피부가 팽팽하고 윤이 나 보일 수 있으며, 털이 빠지거나 땀샘 기능이 저하될 수 있다.
- 후기 (위축기): 피부가 얇아지고 위축될 수 있으며, 피하 조직 소실로 인해 뼈가 두드러져 보일 수 있다.
손가락, 손, 얼굴 등 피부가 단단해지고 두꺼워지는지 촉진하고, 피부 경화의 범위 (제한성 vs 전신성), 진행 속도, 동반되는 피부 변화 (광택, 텔란지엑타시아, 색소 변화)등을 평가한다.
- 손가락 피부 경화는 손가락 끝에서 시작하여 손 proximal 부위로 진행하는 경향이 있으며, 손등보다 손가락 관절 부위에서 더 명확하게 느껴질 수 있다.

실전포인트: 혈관 및 자가면역 이상 시사 증상 확인

피부 외에도 다양한 장기를 침범할 수 있으므로, 관련 증상들을 주의 깊게 확인해야 한다.

소화기계: 삼킴 곤란 (특히 고형 음식), 가슴쓰림, 복부 팽만감, 설사 또는 변비 등 식도, 위, 장 운동 장애와 관련된 증상이 흔하다.
폐: 운동 시 호흡 곤란, 마른 기침 등 간질성 폐질환 또는 폐동맥 고혈압을 시사하는 증상이 나타날 수 있다.
심장: 가슴 통증, 호흡 곤란, 부정맥 등 심근염, 심낭염, 폐동맥 고혈압과 관련된 증상이 나타날 수 있다.
신장: 급격한 혈압 상승, 단백뇨 등 신장 위기 (scleroderma renal crisis)를 시사하는 증상이 나타날 수 있다 (최근에는 발생 빈도가 감소했지만 여전히 중요하다).
근골격계: 관절통, 관절염, 근력 약화 등이 나타날 수 있다.
전신 증상: 피로감, 체중 감소 등이 나타날 수 있다.

실전포인트: 손톱주름 모세혈관 검사(Nailfold capillaroscopy)

손톱 주름의 모세혈관을 확대하여 관찰하는 검사
SSc에서 특징적인 혈관 이상 소견 (모세혈관 확장, 탈락, 출혈 등)을 확인할 수 있어 조기 진단 및 레이노 현상 감별에 유용

실전포인트: 혈액 검사 및 면역학적 검사 활용

특징적인 자가항체는 SSc 진단 및 아형 분류, 예후 예측에 중요한 역할을 한다.

항핵항체 (ANA): SSc 환자의 대부분에서 양성을 보이지만, 특이도는 낮다. 양성일 경우 패턴 (예: 중심절형, 핵소체형)을 확인하고, 다른 SSc 관련 항체 검사를 진행한다.
항중심절 항체 (Anticentromere antibody): 제한성 피부 경화형 SSc (CREST 증후군)와 관련이 깊으며, 폐동맥 고혈압의 위험도를 높일 수 있다.
항Scl-70 항체 (Anti-topoisomerase I antibody): 전신 피부 경화형 SSc와 관련이 있으며, 간질성 폐 질환의 위험도를 높일 수 있다.
항RNA 중합효소 III 항체 (Anti-RNA polymerase III antibody): 급격한 피부 경화 진행 및 신장 위기 발생 위험 증가와 관련될 수 있다.
기타 항체 (항U1-RNP 항체, 항PM-Scl 항체 등): SSc와 다른 자가면역질환의 중복 증후군에서 나타날 수 있다.

자가항체 결과는 임상 양상과 함께 종합적으로 해석해야 하며, 특정 항체가 음성이라고 해서 SSc를 완전히 배제할 수는 없다.

실전포인트: 기타 보조 검사

장기 침범 여부 및 정도를 평가하기 위해 다음과 같은 검사를 시행할 수 있다.

폐 기능 검사 (PFT) 및 흉부 CT: 간질성 폐질환 평가.
심장 초음파 (Echocardiography) 및 우심도자 검사 (Right Heart Catheterization): 폐동맥 고혈압 평가.
상부 위장관 내시경 검사 및 식도 운동 검사: 식도 운동 장애 평가.
신장 기능 검사 및 요 검사: 신장 침범 평가.
근전도 검사 (EMG) 및 근육 효소 검사: 근육 침범 평가.

내부 장기 침범 증상에 대한 주의 깊은 평가

계통	관련 증상	관련 질환	검사방법
폐	호흡 곤란, 마른 기침 등	간질 폐질환 및 폐동맥 고혈압	폐 기능 검사, 고해상도 흉부 CT (HRCT)
식도	삼킴 곤란, 가슴 쓰림 등		식도 운동 검사
심장	흉통, 호흡 곤란, 부정맥 등		심전도, 심장 초음파 등
신장	갑작스러운 혈압 상승, 신기능 저하 등	신장 위기	혈액 및 소변 검사

실전포인트: 분류 기준 활용: 국제 SSc 분류 기준(ACR/EULAR)

American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR) 분류 기준을 활용하여 SSc 진단을 객관화
주요 기준: 피부 경화, 레이노 현상, 특정 자가항체, 모세혈관경 검사 이상, 장기 침범 소견 등

실전포인트: 다른 질환과의 감별 진단

피부 경화를 유발하는 다른 질환 (예: 피부근염, 호산구성 근막염, 경피증)이나 레이노 증후군을 유발하는 다른 질환 (예: 루푸스, 혈관염)과의 감별이 중요하다.

실전포인트: 진단 및 평가

특징적인 피부 경화 소견 (분포, 진행 양상)과 레이노 현상을 주의 깊게 확인한다.
소화기, 폐, 심장, 신장 등 다양한 장기 침범 가능성을 염두에 두고 관련 증상을 확인한다.
ANA, 항Scl-70, 항중심절 항체 등 SSc 특이 자가항체 검사를 시행하여 진단을 뒷받침하고 아형을 분류한다.
모세혈관경 검사를 통해 특징적인 혈관 이상 소견을 확인한다.
장기 침범이 의심되는 경우 폐 기능 검사, 심장 초음파, 상부 위장관 내시경 등 적절한 보조 검사를 시행한다.
ACR/EULAR 분류 기준을 활용하여 진단을 객관화한다.
조기 진단 및 치료가 예후 개선에 중요함을 인지하고, 의심 환자에게는 신속한 평가를 진행한다.

레이노 증후군을 호소하는 환자에서 손가락 피부 경화 소견을 주의 깊게 확인하고, ANA 및 SSc 관련 특이 자가항체 검사, 손톱주름 모세혈관 검사를 시행하여 SSc의 가능성을 평가하는 것이 중요하다. 또한 폐, 식도 등 내부 장기 침범 여부를 확인하기 위한 추가적인 검사 및 평가가 중요하다.

Practical guide: 치료

SSc는 환자마다 침범된 장기와 증상이 매우 다양하므로, 개별 환자의 임상 양상과 질병의 진행 속도에 따른 맞춤형 치료 전략이 핵심이다.

실전포인트: 개별 환자 맞춤형 치료 전략 수립

다양한 임상 양상 고려: SSc는 피부 경화의 범위 (제한성 vs 전신성), 자가항체 종류, 내부 장기 침범 여부에 따라 예후와 치료 반응이 다르다.
- 환자의 주요 증상, 침범된 장기, 질병 활성도, 진행 속도, 동반 질환 등을 종합적으로 평가하여 치료 목표를 설정하고, 약물 선택 및 용량을 결정한다. 예를 들어, 피부 경화가 주된 증상인 환자와 진행성 간질성 폐 질환을 동반한 환자의 치료 접근 방식은 달라야 한다.
질병 진행 단계 고려: 초기 염증 단계, 진행성 섬유화 단계, 후기 합병증 단계 등 질병의 단계에 따라 치료의 초점을 맞춘다.
- 질병의 진행 단계를 파악하고, 각 단계에 적합한 치료 전략을 적용한다. 초기 염증 단계에서는 면역 조절 치료를, 진행된 섬유화 단계에서는 증상 완화 및 합병증 예방에 집중할 수 있다.

실전포인트: 비약물적 치료 및 환자 교육

환자 교육: SSc의 질병 특성, 가능한 증상, 치료 방법, 자가 관리의 중요성, 정기적인 추적 관찰의 필요성 등을 환자와 보호자에게 충분히 설명한다. 환자가 질병을 이해하고 치료에 적극적으로 참여하도록 돕는 것이 중요하다.
생활 습관 개선
- 금연: 흡연은 혈관 수축을 악화시키고 폐 질환 진행을 촉진하므로 반드시 금연해야 한다.
- 피부 관리: 피부 건조를 막기 위해 보습제를 자주 사용하고, 자극적인 비누나 세제 사용을 피한다.
- 레이노 현상 관리: 추위에 노출을 최소화하고, 따뜻한 옷을 착용하며, 스트레스 관리를 통해 혈관 수축을 예방한다. 필요시 손 마사지나 따뜻한 물에 담그는 것이 도움이 될 수 있다.
- 운동: 규칙적인 운동은 관절 운동 범위를 유지하고 근력 약화를 예방하며 전신 건강을 증진시키는 데 도움이 된다.
- 식이 요법: 소화기 증상 (연하 곤란, 역류 등)이 있는 경우 소량씩 자주 식사하고, 식후 바로 눕지 않도록 한다.

실전포인트: 약물 치료

SSc의 약물 치료는 크게 질병 활성도 조절 및 진행 억제, 특정 증상 완화, 장기별 합병증 관리로 나눌 수 있다.

실전포인트: 질병 활성도 조절 및 진행 억제 (Disease-Modifying Anti-Rheumatic Drugs, DMARDs)

Methotrexate: 피부 경화 진행을 늦추고 관절염 증상 완화에 사용될 수 있다.
Mycophenolate mofetil: 간질 폐질환 진행 억제 및 피부 경화 개선 효과가 있는 것으로 알려져 있어 널리 사용된다.
Cyclophosphamide: 진행성 간질 폐질환 또는 신장 위기 등 심각한 장기 침범 시 단기적으로 사용될 수 있다 (정맥 주사 또는 경구 투여).
Azathioprine: Methotrexate의 대안으로 사용될 수 있다.
Tocilizumab: IL-6 억제제로, 진행성 피부 경화 및 간질 폐질환 환자에서 효과가 있는 것으로 보고되고 있다.

실전포인트: 레이노 현상 치료

Calcium channel blockers (칼슘 채널 차단제, Nifedipine 등): 혈관 확장 효과를 통해 레이노 현상 증상을 완화하는 데 1차적으로 사용된다.
Phosphodiesterase-5 inhibitors (PDE5 억제제, Sildenafil, Tadalafil 등): 혈관 확장 및 혈류 개선 효과가 있어 칼슘 채널 차단제에 반응이 없는 경우 고려될 수 있다.
Prostaglandin analogues
- Prostacyclin, Iloprost,
  Beraprost 등
- 심한 레이노 현상 또는 손가락 궤양 치료를 위해 정맥 주사 또는 흡입 형태로 사용될 수 있다.
Endothelin receptor antagonists
- ERA, Bosentan, Macitentan
- 폐동맥 고혈압 치료에도 사용되지만, 심한 레이노 현상 및 손가락 궤양 예방에도 효과가 있을 수 있다.

실전포인트: 소화기 증상 치료

Proton pump inhibitors (PPI, Omeprazole 등): 위산 역류 및 식도염 치료에 사용된다.
Prokinetics (Metoclopramide, Domperidone): 위장 운동 촉진제로 사용될 수 있지만, 부작용에 주의해야 한다.
Laxatives (하제): 변비 치료에 사용된다.
Antibiotics (항생제): 세균 과증식으로 인한 설사 등에 사용될 수 있다.

실전포인트: 폐 질환 치료

위에 언급된 DMARDs (Mycophenolate mofetil, Cyclophosphamide)가 간질 폐질환 치료에 사용된다.
N-acetylcysteine: 일부 환자에서 폐 기능 유지에 도움이 될 수 있다.
폐동맥 고혈압 치료: Endothelin receptor antagonists (Bosentan, Macitentan), PDE5 inhibitors (Sildenafil, Tadalafil), Prostanoids (Epoprostenol, Treprostinil) 등이 사용된다. 폐동맥 고혈압은 SSc의 중요한 합병증 중 하나이며, 적극적인 치료가 필요하다.

실전포인트: 신장 위기 (Scleroderma renal crisis)

Angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACE 억제제, Captopril 등): 신장 위기 발생 시 혈압 조절에 필수적으로 사용된다.

실전포인트: 장기별 합병증 관리

SSc는 다양한 장기를 침범하여 합병증을 유발할 수 있으므로, 각 합병증에 대한 적극적인 관리도 중요하다.

손가락 궤양: 감염 예방, 통증 조절, 혈류 개선을 위한 치료 (국소 항생제, 혈관 확장제 등)를 시행한다. 심한 경우 수술적 치료가 필요할 수 있다.
관절염: NSAIDs, 스테로이드, DMARDs 등을 사용하여 염증과 통증을 조절한다. 물리 치료 및 작업 치료를 통해 관절 기능을 유지하는 것도 중요하다.
심장 질환: 심근염, 심낭염, 부정맥 등에 대한 적절한 약물 치료를 시행한다. 폐동맥 고혈압은 전문적인 치료가 필요하다.
신장 질환: 신장 위기 발생 시 즉각적인 혈압 조절이 중요하며, 만성 신부전으로 진행된 경우 투석 치료를 고려해야 한다.
위장관 합병증: 흡인성 폐렴 예방, 영양 불량 관리 등 각 증상에 따른 치료를 시행한다.

실전포인트: 지속적인 추적 관찰

SSc는 만성 질환으로, 질병의 활성도 및 장기 침범 정도가 시간에 따라 변할 수 있으므로, 정기적인 추적 관찰이 필수적이다.

정기적인 진찰 및 증상 평가: 질병 활성도 및 새로운 증상 발생 여부를 확인한다.
혈액 검사: 염증 수치, 자가항체 변화, 장기 기능 등을 모니터링한다.
폐 기능 검사, 심장 초음파, 신장 기능 검사 등: 장기 침범 정도를 주기적으로 평가한다.
모세혈관경 검사: 혈관 변화를 추적 관찰한다.

실전 포인트: 치료

환자 교육 및 생활 습관 개선을 통해 환자의 자가 관리 능력을 향상시킨다.
개별 환자의 임상 양상과 질병 진행 속도에 따른 맞춤형 약물 치료 전략을 수립한다.
레이노 현상, 소화기 증상, 폐 질환, 신장 위기 등 각 증상에 대한 적절한 약물 치료를 시행한다.
손가락 궤양, 관절염, 심장 질환, 신장 질환, 위장관 합병증 등 발생 가능한 합병증을 적극적으로 관리한다.
정기적인 추적 관찰을 통해 질병 경과를 모니터링하고 치료 계획을 조정한다.

상병명

상병코드	상병명(한글)	상병명(영문)
M34.9	피부경화증 (미만성) (전신)	Scleroderma, sclerodermia (diffuse) (generalized)
L94.0	국소적 피부경화	Localized scleroderma [Morphea]

[실전내과진료] 전신경화증(Systemic sclerosis, SS)

[실전 진료] 전신경화증(Systemic sclerosis, SS)

[실전 증례] 전신경화증(Systemic sclerosis, SS)

Q&A 질문하기

질문하기

책 검색

토픽 카테고리

Q&A
질문하기