전반적 발달 지연(Global Developmental Delay, GDD)이란? 원인 정밀평가 특정한 원인질환이 의심되는 GDD 특정질환이 의심되지 않는 GDD

전반적 발달 지연(Global Developmental Delay, GDD)이란?

두 가지 이상 발달영역의 심각한 지연이 관찰되는 경우

원인 정밀평가

환자의 증상 및 발달전문가의 판단에 따라 유전자검사, 대사이상 검사, 뇌 영상검사, 뇌파검사 등 시행 가능

GDD의 평가
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기본검사 시행: 시력/청력 평가
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특정한 원인질환이 의심되는 GDD	특정 질환이 의심되지 않는 GDD
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의심되는 질환에 대한 특정 검사 시행	문헌고찰 및 국내 현실을 고려하여 1차검사(1st line investigation) 및 2차 검사(2nd line investigation)의 순서로 진행

특정한 원인질환이 의심되는 GDD

3대에 걸친 가족력에서 사촌 이내에 GDD 환자가 있으면서 유전자 이상, 대사 이상, 혹은 중추신경의 구조적 이상이 진단된 경우 그 질환에 대한 특정검사 시행

특정질환이 의심되지 않는 GDD

질병관리본부정책연구 알고리즘에 의하면, Step 3의 원인 정밀평가에서 청력검사 이외에 환자의 임상소견에 따라 일차 검사 혹은 이차 검사로 뇌 MRI, 염색체검사, 취약X증후군의 FMR1 검사, Rett 중후군의 MECP2 검사, 대사이상검사 등의 시행 고려

1차 검사(1st line investigation)

염색체 마이크로어레이, 치료 가능한 대사이상 질환에 대한 선별검사, 뇌영상검사(두위 이상, 발작, 국소신경학적징후, 상위운동신경원징후가 있는 경우)

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2차 검사(2nd line investigation)

MRI: 1차에서 특정 소견이 없어 뇌 MRI를 시행하지 않은 경우 시행
유전 검사: FMR1 및 MECP2 검사 혹은 조금 더 자세한 치료 가능한 대사이상검사(2nd tier metabolic investigation) 고려
2016 질병관리본부 정책연구
- 확진을 위해 2차 대사이상검사 실시 추천
- 2014년 캐나다 그룹에서 제시한 89개의 치료 가능한 대사이상질환에 대하여 우선적으로 정밀평가할 것을 추천

amino acids disorders (12/89) / cholesterol and bile acids disorders (3/89) / creatine disorders (3/89) / fatty aldehydes disorders (1/89) / glucose homeostasis and transport disorders (2/89) / hyperhomocysteinemia disorders (7/89) / lysosomes disorders (12/89) / metals disorders (5/89) / mitochondria disorders (2/89) / neurotransmission disorders (8/89) / organic acids disorders (19/89) / peroxisomes disorder (1/89) / purines and pyrimidines disorders (3/89) / urea cycle disorders (8/89) / vitamins or co-factors disorders (10/89)

(N/89): 89개 중 해당되는 질환의 수를 의미

참고자료

HJ Chung. Global Developmental Delay (GDD): Early Detection & Evaluation. Korean Journal of National Health Insurance Service Ilsan Hospital 2018;17(2):1-11
최윤정, 오신영, 김은영, 김영택, 정희정. 영유아 발달장애 정밀 진단 및 사후관리 표준 프로토콜 개발. 2016 질병관리본부 정책 연구 최종보고서.
Michelson DJ, Shevell MI, Sherr EH, Moeschler JB, Gropman AL, Ashwal S. Evidence report: Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay: Report of the quality standards subcommittee of the american academy of neurology and the practice committee of the child neurology society. Neurology 2011;77:1629-35.
Moeschler JB, Shevell M, Committee on Genetics. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 2014;134:e903-18.

전반적 발달 지연(Global developmental delay, GDD)

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