통풍(Gout): 진단

진단의 핵심 진단기준: American College of Rheumatology의 Diagnostic criteria 1977년 ACR Diagnostic criteria 2015 ACR/EULAR Gout Classification Criteria 임상적 기준 검사실 기준 영상적 기준 EULAR 2018 recommendations 진단 검사 검사실 검사 요산 결정 확인 영상 검사 단순X선 고해상도 관절초음파 검사 Dual energy CT(DECT) 감별진단

진단의 핵심

침범된 관절의 윤활액이나 조직에서 요산결정을 찾아내거나 통풍결절을 확인하는 것이 가장 확실한 방법
윤활액이나 조직을 채취하기 힘든 경우에는 통풍으로 확진할 수는 없지만 이런 경우에는 2015년 ACR과 EULAR에서 공동으로 발표한 통풍 진단 분류 기준을 근거로 통풍 진단 가능

잠깐만!

관절액을 뽑아서 결정을 확인하기가 어렵기 때문에 대개는 눈으로보고 진단한다.
임상증상/검사결과/영상검사 결과로 판단한다.

진단기준: American College of Rheumatology의 Diagnostic criteria

1977년 ACR Diagnostic criteria

윤활액을 채취하지 못했을 경우 아래 표에서 보듯이 12가지의 임상적, 검사실, 방사선 검사 항목 중 6가지 이상을 만족하면 통풍으로 잠정 진단 가능

American College of Rheumatology Preliminary Criteria for gout

다음 중 1개 이상 만족시키면 통풍으로 진단내릴 수 있다.

Monosodium urate crystals in synovial fluid
Tophi confirmed with crystal examination
다음 12가지 소견 중 6개 이상을 만족시키는 경우
1. 한 번 이상의 급성 관절염 발작
2. 하루 이내에 최대의 관절염이 발생되는 경우
3. 한 개의 관절을 침범한 발작성 관절염
4. 관절부위의 붉은 발적
5. 첫번째 발허리발가락관절(metatarsophalangeal joint)의 통증이나 종창
6. 한쪽의 첫 번째 발허리발가락관절(metatarsophalangeal joint)을 침범한 발작
7. 한쪽의 발목관절(tarsal joint)을 침범한 발작
8. 통풍결절로 의심되는 결절
9. 고요산혈증
10. X선 검사에서 한 관절의 비대칭적 종창
11. X선 검사에서 골미란이 없이 발견된 피골하의 골 낭포(subcortical cysts)
12. 발작이 있을 때 채취한 윤활액의 세균배양이 음성인 경우

관절액의 검사없이 위 criteria 항목만 가지고서는 류마티스관절염 혹은 다른 염증성 관절질환(Inflammatory joint diseases)와의 감별에 있어 정확도가 떨어진다.

2015 ACR/EULAR Gout Classification Criteria

기존의 임상증상, 검사실소견 외, 최근 발전하고 있는 초음파, DECT 등 영상소견을 처음 포함시키고, 각 항목을 세분하여 차등점수를 가감함으로써 진단 민감도(92%) 및 특이도(89%)를 모두 높임
편광현미경으로 MSU결정체 확인없이 임상소견만으로 진단 목적(점수화)

1단계: Entry criterion(적용/진입기준)	말초관절/활액낭의 부종/통증/압통이 최소 1회 발병 이 기준에 부합하는 환자만 아래 Criteria에 적용가능
▼
2단계 : Sufficient criterion(충분기준)	증상있는 관절/활액낭/결절에서 MSU결정체 확인 아래 Criteria를 적용할 필요없이 통풍으로 진단
▼
3단계: 진단기준 : 1단계 환자가 2단계 기준에 맞지 않을 경우 적용	점수합계; ≥8: 통풍진단

다음과 같은 임상적 기준과 검사실 기준, 영상적 기준 등 3가지의 기준에서 점수를 합산하여 총 23점 중 8점 이상이면 통풍으로 진단 가능

Criteria		Categories	score
임상소견	관절/활액낭 침범양상	Ankle OR midfoot (mono-/oligo-)	1
	관절/활액낭 침범양상	1st MTP (mono-/oligo-)	2
	증상 특징(3가지 중): 1) 발적; 2) 접촉/누름에 매우 아픔; 3) 보행/관절 중증장애	1개	1
		2개	2
		3개	3
	시간경과소견: 2개 이상: 24시간내 최대통증 도달 14일내 증상소실발병사이 증상 완전소실	전형적 발병: 1회	1
	시간경과소견: 2개 이상: 24시간내 최대통증 도달 14일내 증상소실발병사이 증상 완전소실	전형적 발병: 재발	2
	결절(tophus)의 임상적 증거	존재하는 경우	4
검사 소견	혈청 요산치	<4 mg/dL	-4
		6 - <8 mg/dL	2
		8 - <10 mg/dL	3
		≥ 10 mg/dL	4
	관철 천자 후 관절액 현미경 검사	요산 결정 없음	-2
영상 소견	요산침착의 영상학적 증거	존재(U/S: double-contour sign or DECT)	4
	통풍과 연관된 관절손상의 증거	존재 (X-ray: gouty erosion)	4
	통풍과 연관된 관절손상의 증거	최대점수	23

높은 민감도/특이도(92%/89%)

임상적 기준

침범된 관절이나 윤활낭의 부위: 발목이나 발등이라면 1점, 첫 번째 발허리발가락관절(1st metatarsophalangeal [MTP] joint)을 침범하였다면 2점
통풍의 특징적인 증상(관절 위의 피부 발적, 침범 관절의 심한 압통, 보행 장애): 1가지 증상만 나타나면 1점, 2가지가 나타나면 2점, 3가지 모두 나타나면 3점
통풍 발작의 자연 경과: 급성 발작과 14일 이내 완벽한 회복이 되는 발작이 한 번 있으면 1점, 재발성의 전형적인 통풍 발작이라면 2점
통풍 결절의 임상적 증거: 존재하면 4점

검사실 기준

혈청 요산 농도가 6.0-7.9 mg/dL라면 2점, 8.0-9.9 mg/dL라면 3점, 10 mg/dL 이상이라면 4점. 혈청 요산 농도가 4.0 mg/dL 미만이라면 2점 감점
윤활액 검사를 하였는데 요산 결정이 발견되지 않았다면 2점 감점

영상적 기준

요산 축적의 영상적 증거: 관절초음파검사에서 통풍의 특징적인 관절 연골 위에 쌓여 있는 요산을 나타내는 이중윤곽징후(double contour sign, DCS)를 발견하거나 관절이나 관절 주위 윤활낭, 인대, 근육 등에 존재하는 통풍 결절을 찾아내거나 이중에너지 컴퓨터단층촬영(dual energy computed tomography, DECT)에서 요산 축적의 증거가 있다면 4점
단순 X선 사진에서 통풍과 관련된 관절 손상의 영상적 근거가 있으면 4점

https://www.mdcalc.com/calc/2195/acr-eular-gout-classification-criteria

> Dr. 김지형의 코멘트

2015년 통풍 진단 기준 관련 어플을 제가 제작하였습니다. 이를 참고하셔도 좋습니다.
https://cafe.naver.com/os4primarycare/368 [통풍 진단 기준(2015)]
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EULAR 2018 recommendations

	Recommendations	Level of evidence	Grade of recommendation
1	통풍이 의심되는 모든 환자에서 crystals in synovial fluid 혹은 tophus aspirates를 시행할 것을 권고. 이유: MSU crystals의 입증이 통풍의 확진이기 때문 (MSU crystal diagnosis modality : 100% specificity)	2b	B
2	통풍은 성인의 급성 관절염의 감별진단에서 항상 고려할 것 synovial fluid analysis가 여의치 않은 경우 다음과 같은 양상에 의거하여 clinical diagnosis 가능 monoarticular involvement of a foot (especially the first MTP) or ankle joint previous similar acute arthritis episodes rapid onset of severe pain and swelling (at its worst in <24 hours) erythema male gender and associated cardiovascular diseases and hyperuricaemia. 이런 소견은 통풍을 강력하게 시사하지만 통풍에 특이적이지는 않음	2b	B
3	undiagnosed inflammatory arthritis에서는 synovial fluid aspiration과 결정(crystals) 검사를 강력하게 권고 (High prevalence of gout : 1% to 4% in Europe and USA)	3	C
4	통풍은 hyperuricaemia 단독소견으로는 진단내려서는 안됨	2a	B
5	clinical diagnosis가 불확실하고 crystal identification가 여의치 않은 경우 MSU crystal deposition 및 다른 질환과 연관된 소견을 평가하기 위해 영상검사 시행 (영상검사: US, DECT, conventional CT, MRI)	1b	A
6	Plain radiographs: MSU crystal deposition의 imaging evidence 파악, gout flare의 진단에는 제한적 Ultrasound suspected gout flare or chronic gouty arthritis에서 더욱 유용 tophi, double contour sign	1b	A
7	통풍을 가진 모든 환자에서 chronic hyperuricaemia의 위험인자 평가 chronic kidney disease overweight medications (including diuretics, low-dose aspirin, cyclosporine, tacrolimus) consumption of excess alcohol (particularly beer and spirits), non-diet sodas, meat and shellfish	1a	A
8	동반 comorbidities 존재에 대한 체계적 평가 시행: obesity, renal impairment, hypertension, ischaemic heart disease, heart failure, diabetes, dyslipidaemia	1a	A

MSU, monosodium urate; MTP, metatarsophalangeal.

진단 검사

검사실 검사

요산 결정 확인

통풍이 의심되는 환자에게서 통풍을 확진하려면 침범된 관절이나 연부조직을 천자하여 윤활액이나 조직, 통풍 결절에서 요산 결정을 증명하면 확진 가능(→ 현재까지 이 방법이 통풍 진단의 최적 표준(gold standard))
진단의 민감도: 84.4% , 진단의 특이도: 100%
소견: 요산 결정을 편광 현미경으로 관찰 시 특징적인 바늘모양의 강한 음성복굴절(strong negative birefringence)이 관찰됨
검사시 주의점
- 결정이 요산 결정이 확실히 맞는지 제대로 확인: 다양한 종류의 칼슘 결정이나 지방 결정이 요산 결정과 비슷하게 보일 수 있음
- 윤활액을 뽑은 후 늦게 검사하였을 때 결정이 윤활액에 녹아 현미경 상에서 보이지 않는 경우가 흔히 발생 → 윤활액을 뽑자마자 현미경 위에서 관찰할 것
- 세균 관절염은 윤활액의 육안적 모양이 통풍의 모양과 비슷하므로 이를 감별하기 위해서는 윤활액의 편광 현미경 검사와 더불어 반드시 그람 염색과 세균배양 검사도 함께 시행

관절액 소견

영상 검사

단순X선

초기 통풍의 진단에는 제한적: 침범된 부위의 연부 조직이 부어 있는 소견 이외에 뼈에는 이상 소견이 잘 나타나지 않기 때문
만성 결절 통풍: 결절 주위의 분명한 경계와 돌출된 모서리(overhanging edge)를 가진 골미란

X-ray: Bilateral metatarsal tophi

고해상도 관절초음파 검사

특징적인 소견: Double contour sign, Tophus

Double contour sign

다른 소견들: Synovial hypertrophy, Intra-articular PD signal, Erosion, Snow storm appearance in joint fluid

Dual energy CT(DECT)

요산으로 이루어진 통풍 결절을 찾아내는 방법으로 요산 결절이 있는 부위의 색깔을 차별화하여 쉽게 통풍 결절 확인 가능

감별진단

발가락 골관절염(퇴행성 관절염)
류마티스관절염, 재발류마티즘
칼슘피로인산결정침착질환 또는 가성통풍(CPPD or Pseudogout)

족저근막염(Plantar fasciitis)
연조직염(cellulitis), 결절홍반
종자골 골절(Sesamoid bone fracture)
반응관절염(Reactive arthritis)
건선관절염(Psoriatic arthritis)
패혈관절염(Septic arthritis)
지간신경종(Morton’s neuroma)

잠깐만!

가장 중요시 되는 감별진단

pseudogout (calcium pyrophosphate deposition disease)
septic arthritis

참고자료

Wilson J. In the clinic. Gout. Annals of internal medicine 2010;152(3):ITC21.
Eggebeen AT. Gout: an update. Am Fam Physician 2007;76(6):801–8.
Lee EB. Clinical Manifestations and Diagnosis of Gout. Korean J Med 2011;80:255-259
Song JS. Clinical Manifestations and Diagnosis of Gout. J Korean Med Assoc 2010; 53(8): 695-704
Wallace SL, Robinson H, Masi AT, Decker JL, Mccarty DJ. Preliminary criteria for the classification of the acute arthritis of primary gout. Arthritis & Rheumatism 1977;20(3):895–900.
Neogi T, Jansen TLTA, Dalbeth N, et al. 2015 Gout classification criteria: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative. Ann Rheum Dis 2015;74(10):1789–98.
Song JS. New Classification Criteria and Guideline for Management of Gout. Korean J Med 2018;93(4):344–50.
FitzGerald JD, Dalbeth N, Mikuls T, et al. 2020 American College of Rheumatology Guideline for the Management of Gout. Arthritis Care Res (Hoboken) 2020;72(6):744–60.
Richette P, Doherty M, Pascual E, et al. 2018 updated European League Against Rheumatism evidence-based recommendations for the diagnosis of gout. Ann Rheum Dis 2020;79(1):31–8.