cortisol, aldosterone이 형성되는 과정에 관여하는 효소의 결핍 : 21-hydroxylase 결핍(m/c 95%)
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steroid hormone↓ glucocorticoid: cortisol mineralocorticoid: aldosterone		차단된 과정 이전의 대사산물 축적
▼	▼뇌하수체 ACTH↑(steroid hormone 합성 촉진위해 부신 자극)	▼
glucocorticoid 결핍 관련 증상 mineralocorticoid 결핍 관련 증상	색소침착 (ACTH ↑ → 진피 내 멜라닌생성세포의 MC1 수용체 자극 → 피부 내 멜라닌 함량↑)	genital changes(태아 성기발달장애) early puberty

CAH의 병태생리, 이로 인한 임상증상을 이해하기 위해서는 steroid hormone 합성경로를 우선 이해할 필요가 있습니다.

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부신질환: 선천부신과다형성(Congenital adrenal hyperplasia = CAH) 회원