뇌졸중의 드문 원인질환

목차
모야모야병 개요 증상 진단 진단기준 고전적인 진단기준 검사 : 뇌 CT, MRI, 뇌혈관조영술 치료

모야모야병

개요

  • 속목동맥의 말단부위, 또는 중간대뇌동맥 또는 앞대뇌동맥의 근위부의 협착 또는 페색과 함께 비정상적인 혈관 연결망이 협착 또는 폐색된 혈관의 주변부에 형성되는 질환
  • ‘모야모야’: 일본어로 희미하게 담배연기가 피어오르는 모양을 의미
  • 아시아에서 흔하다. 여자>남자(여: 남=1.8:1). 발병연령: 5-14(16.2%), 45-54세(22.8%) 
  • 가족력(10-15%)

 

증상

소아와 성인에서의 발현양상이 사뭇 다르다. 소아에서는 허혈뇌졸중, 성인에서는 출혈뇌졸중이 흔하게 나타난다. 

소아

  • 허혈뇌졸중: 주로 속목동맥영역, 특히 이마엽 영역에서 흔하게 발생 → 조음장애, 실어증, 반신불완전마비 등
  • 과호흡을 할 때 혈액 속에 이산화탄소분압이 낮아져서 뇌 혈류량이 감소되어 증상이 유발되는 것이 특징적
  • 과호흡 상황: 금 관악기 연주, 울거나, 뜨거운 음식을 식히기 위해 입으로 바람을 불 때

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성인

  • 출혈뇌졸중: 지속적인 혈류역학적 부하가 걸리면서 확장되고, 약해진 모야모야혈관이 파괴되어 출혈 발생
  • 호발부위: 바닥핵(basal ganglia), 시상 또는 뇌실 주위
  • 척추뇌바닥 혈관계(vertebrobasilar artery system)의 곁순환 발달 → 혈류역학적 부하에 의한 주머니 동맥자루 등 형성 → 파열: 거미막밑출혈

 

진단

모야모양병을 의심할 만한 신경학적 증상을 보이면 뇌 MRI를 선별검사로 시행하고 뇌혈관조영술을 확진검사로 시행한다.

 

진단기준

고전적인 진단기준

네 가지를 모두 만족해야 한다.

  1. 내경동맥(ICA) 말단부와 분지 부위의 협착(Steno-occlusive lesions around terminal portions of the ICA.)
  2. conventional angiography 혹은 MR angiography에서 보이는 모야모야 혈관(Moyamoya vessels at the base of the brain appearing as abnormal vascular networks on conventional angiography or MR angiography)
  3. 1번, 2번 소견은 양측성으로 존재할 것(Findings 1 and 2 are present bilaterally (definite MMD according to diagnostic criteria)
  4. 유산한 혈관조영소견을 보이는 알려진 질환이 배제될 것(Exclusion of known disease with similar angiographic findings (arteriosclerosis, autoimmune disease, meningitis, brain neoplasm, Down syndrome, neurofibromatosis type 1, head trauma, head irradiation, and protein C or S deficiency).
    → 양측이 아니고 일측일 때는 불확정적 모야모야병(probable moyamoya disease)
    → 혈관폐쇄의 원인이 있거나 동반질환이 있을 때는 모야모야 증후군(moyamoya syndrome)

 

그런데 unilateral involvement 증례가 증가하고 unilateral cases가 bilateral presentation으로 진행한다는 증거가 축적되면 진단기준은 2015년 개정되었다. 여기에는 unlateral case도 포함시켰다. 

  1. both bilateral and unilateral involvement of terminal ICA stenosis associated with the compensatory development of the abnormal vascular network formation at the base of the brain
  2. definitive diagnosis: catheter angiography in unilateral cases and/or cases with atherosclerotic changes while bilateral cases could be promptly diagnosed by either catheter angiography or magnetic resonance (MR) imaging/angiography.

 

검사 : 뇌 CT, MRI, 뇌혈관조영술

  • 뇌 MRI: T1강조영상: 1) 크기가 작고 숫자가 많은 반점 2) : 연수막을 따라 생긴 조영증강 
  • 뇌 MRA: 양쪽 내경동맥의 원위부 및 월리스고리 부위의 협착 및 폐색
이미지이미지

MRA

양측 internal carotid arteries, middle cerebral arteries, anterior cerebral arteries의 협착 소견, 특징적인 “puff-of-smoke” 곁순환 혈관

MRI axial view(T1강조영상)

크기가 작고 숫자가 많은 반점

 

  • 혈관조영술: 특징적인 모야모야혈관
    Angiographic grades according to Suzuki classification

Grades

Definition

I

Narrowing of ICA apex

II

Apparition of deep “moyamoya” collateral vessels

III

Progression of moyamoya collateral vessels

IV

pparition of transdural collateral vessels originating from ECA

V

Progression of transdural collateral vessels and reduction of moyamoya vessels

VI

Occlusion of ICA and disappearance of moyamoya collateral vessels

 

치료

  • 환자가 인지기능장애를 보이고, 신경학적 증상이 지속적으로 진행하는 경우에는 장기적 예후를 고려해 수술적 치료 고려
  • 수술법: 직접혈관재건술, 간접혈관재건술

직접혈관재건술

간접혈관재건

얕은관자동맥-중간대뇌동맥 연결, 얕은관자동맥-앞대뇌동맥 연결

뇌경막동맥간접문합술, 뇌근육간접문합술, 뇌동맥간접문합술 등

  • 성인에서 주로 시행
  • 빠른 뇌혈류 회복
  • 소아에서는 혈관 크기가 작아 시술의 난이도가 높다.
  • 혈류량이 급격히 증가하면서 관류과다증후군(hyperperfusion syndrome) 발생 가능
  • 소아에서 주로 시행
  • 기술적으로는 간단
  • 곁순환 발달에 3-4개월의 시간이 걸린다.
  • 성인에서는 반수에서 곁순환 발달 실패

허혈성 모야모야병에서만 효과가 입증된 상태이다. 

참고자료

  • 대한신경과학회. 신경학 3판(2017). 제19장, p693-695
  • Fujimura M, Tominaga T. Hemorrhagic Moyamoya Disease : A Recent Update. J Korean Neurosurg Soc 2018;
  • Shang S, Zhou D, Ya J, et al. Progress in moyamoya disease. Neurosurg Rev 2018;
  • Guey S, Tournier-Lasserve E, Hervé D, Kossorotoff M. Moyamoya disease and syndromes: from genetics to clinical management. Appl Clin Genet 2015;8:49–68.
  • Bang OY, Ryoo S, Kim SJ, et al. Adult Moyamoya Disease: A Burden of Intracranial Stenosis in East Asians? PLoS ONE 2015;10(6):e0130663.
  • Kim JS. Moyamoya Disease: Epidemiology, Clinical Features, and Diagnosis. J Stroke 2016;18(1):2–11.
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