근질환의 종류에는 여러 가지가 있지만, 환자 병력 및 검진 소견(대부분 병력청취를 자세히 하면 어느 정도는 감별 가능)의 포인트를 알면 어렵지 않게 감별이 가능하다.
염증성 근육병: 피부근육염(dermatomyositis), 다발근육염(polymyositis), 포함체근육염(inclusion body myositis)이 대표적으로 각각의 특징은 아래 표(표 33.1)와 같다.
내분비 근육병: 갑상선, 부갑상선 질환과 연계되어 나타날 수 있으며(이 경우는 해당 기저질환에 대한 묘사 혹은 검사 소견이 제시됨), 스테로이드와 연관해서는 장기간 복용하거나 쿠싱병(Cushing disease) 환자에서 근육병이 나타날 수 있는데, CK수치, 근전도 검사는 대부분 정상이며, 근생검상 제 2형 근섬유의 선택적 위축을 보인다.
대사성 근육병: 근육의 에너지원으로 쓰이는 탄수화물, 지방의 대사작용에 이상이 있을 경우 발생하는 것으로 대부분 어렸을 때 발병하고 운동 시에 발생하는 것이 특징적이다. 신경근이음부 질환(중증 근무력증, 람버트-이튼 근무력 증후군), 주기 마비와 함께 근위약이 유동적이라는 것이 비슷하지만, 대사성 근육병에서는 운동 도중이나 직후 위약, 근육통 등과 함께 미오글로불린뇨증에 의한 소변색 변화가 나타나 어렵지 않게 감별이 가능하다.
근디스트로피: 근세포막의 디스트로핀 복합체의 이상으로 발생하는 질환으로 침범된 단백질의 종류에 따라 다양한 임상상을 보이는 아형을 가지게 된다. 대부분 서서히 진행하는 근위약이 특징적이며, 가족력을 가지게 된다. 근긴장 디스트로피(myotonic dystrophy)의 경우는 신경학적 진찰에서 악수를 세게 했다가 펴보라고 하면 쉽게 손이 펴지지 않는 모습을 관찰할 수 있고, 환자의 엄지둔덕을 해머로 타진 시 수축하는 percussion myotonia가 관찰된다.
선천근육병: 주로 영아 시절부터 증상 발생하게 되며, 비교적 근위약의 정도가 심한 경우가 많다.
사립체 근육병: 모성 유전 질환으로 근생검상 ‘ragged red fiber’가 관찰되는 것이 특징적이다. 눈꺼풀처짐, 외안근 마비가 잘 동반되고, 혈청 젖산 수치가 상승되어 있다. 사립체는 근육 뿐 아니라 여러 신체 기관에 고루 분포되어 있기 때문에 환자는 근위약 뿐 아니라 여러 장기 침범에 의한 다양한 증상을 호소하게 된다.
람버트-이튼 근무력 증후군: 중증 근무력증과 함께 대표적인 신경-근이음부 질환의 하나로 시냅스전부위의 전압의존성 칼슘통로에 대한 자가항체가 병인이다. 일중 변동을 보이는 근위부 위약과 입마름 등이 주 증상이며 소세포폐암을 동반하는 경우가 드물지 않다. 반복신경자극검사에서 고빈도 반복자극시 복합운동활동전위가 오히려 증폭되는 결과를 보인다.
주기 마비: 각종 이온통로의 이상으로 발생하며 한 번 생기면 수 시간 동안 지속되는 광범위한 근위약을 보인다. 가족력이 있는 경우가 많고 증상은 추위, 운동, 음식 섭취 등에 의해 유발된다.
