윌슨병(Wilson’s disease)

보통염색체 열성 유전질환
13번 염색체의 ATP7B 유전자의 돌연변이가 원인으로, 구리운반에 중요한 역할을 하는데, 이것이 망가지면, 구리가 배설되지 못하고, 체내에 쌓여 문제를 일으킨다.
17세 전후에 발병률이 제일 높고, 40세 이후는 드물다.
간증상(간염, 간부전에 의한 간기능수치 이상, 황달, 부종 등), 신경계 증상(떨림, 구음장애, 근긴장이상, 파킨슨증상 등을 보이는데, 떨림 형태 중 드물게 ‘날개짓떨림’이라는 형태가 있다), 정신증상(성격 및 행동변화), 안구증상(Kayser-Fleischer ring, 사시, 시신경병 등)등을 보이는데, 보통 간증사이 제일 먼저 발현되고, 신경계 증상은 그보다 조금 늦다. 카이저-플라이셔고리는 신경계 윌슨병 환자라면 모두 나타난다.
혈중 세룰로플라스민(ceruloplasmin)검사가 가장 흔히 사용되는 선별검사이나, 위양성/위음성이 적지 않아, 가장 유용한 건 ‘24시간 소변구리검사’이다. 가장 정확한 확진법은 간생검을 통한 간내 구리양의 측정이다.
구리함량이 높은 음식(동물의 간, 갑각류, 조개류)을 피하는 식이요법 및 아연, 페니실라민, 트리엔틴 등의 약물치료가 있고, 심각한 간부전시에는 간이식을 고려한다.

헌팅톤병(Huntington disease)

보통염색체 우성 유전질환
무도증(초기부터) + 정신증상(우울증, 공격적 행동) + 인지장애
보통 20-40대에 많이 발병
무도증은 처음에는 국소적으로 나타나다, 시간이 지나며 전신을 침범한다. 이에 구음장애, 보행장애 등이 흔하고, 병이 진행하면 무도증은 조금 감소하나 대신 근긴장이상, 경축, 근간대경련 등이 생긴다.
4번 염색체의 헌팅톤 유전자에서 ‘CAG’염기서열이 비정상적으로 증가되어 발생한다.
무도증은 도파민차단약물로 조절가능하나, 부작용 및 다른 운동증상들의 악화 우려가 있어 일반적으로 권장되지는 않고, 우울증과 불안감 해소가 더 중요하다.