유전성 이상운동질환


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유전성 이상운동질환 중 꼭 알고 있어야 할 대표 질환 두 가지!!!

 

윌슨병(Wilson’s disease)

  • 보통염색체 열성 유전질환
  • 13번 염색체의 ATP7B 유전자의 돌연변이가 원인으로, 구리운반에 중요한 역할을 하는데, 이것이 망가지면, 구리가 배설되지 못하고, 체내에 쌓여 문제를 일으킨다. 
  • 17세 전후에 발병률이 제일 높고, 40세 이후는 드물다. 
  • 간증상(간염, 간부전에 의한 간기능수치 이상, 황달, 부종 등), 신경계 증상(떨림, 구음장애, 근긴장이상, 파킨슨증상 등을 보이는데, 떨림 형태 중 드물게 ‘날개짓떨림’이라는 형태가 있다), 정신증상(성격 및 행동변화), 안구증상(Kayser-Fleischer ring, 사시, 시신경병 등)등을 보이는데, 보통 간증사이 제일 먼저 발현되고, 신경계 증상은 그보다 조금 늦다. 카이저-플라이셔고리는 신경계 윌슨병 환자라면 모두 나타난다. 
  • 혈중 세룰로플라스민(ceruloplasmin)검사가 가장 흔히 사용되는 선별검사이나, 위양성/위음성이 적지 않아, 가장 유용한 건 ‘24시간 소변구리검사’이다. 가장 정확한 확진법은 간생검을 통한 간내 구리양의 측정이다. 
  • 구리함량이 높은 음식(동물의 간, 갑각류, 조개류)을 피하는 식이요법 및 아연, 페니실라민, 트리엔틴 등의 약물치료가 있고, 심각한 간부전시에는 간이식을 고려한다. 

 



헌팅톤병(Huntington disease)

  • 보통염색체 우성 유전질환
  • 무도증(초기부터) + 정신증상(우울증, 공격적 행동) + 인지장애 
  • 보통 20-40대에 많이 발병
  • 무도증은 처음에는 국소적으로 나타나다, 시간이 지나며 전신을 침범한다. 이에 구음장애, 보행장애 등이 흔하고, 병이 진행하면 무도증은 조금 감소하나 대신 근긴장이상, 경축, 근간대경련 등이 생긴다. 
  • 4번 염색체의 헌팅톤 유전자에서 ‘CAG’염기서열이 비정상적으로 증가되어 발생한다. 
  • 무도증은 도파민차단약물로 조절가능하나, 부작용 및 다른 운동증상들의 악화 우려가 있어 일반적으로 권장되지는 않고, 우울증과 불안감 해소가 더 중요하다. 
 
 
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