특정 유전자의 돌연변이에 의해 체내 구리 대사이상이 초래되어 독성구리가 특정장기에 축적되어 발생하는 만성질환
윌슨병 가능성을 임상적으로 의심하는 것이 가장 중요! 50세 이전에 발병하여 달리 설명할 수 없는 신경학적 이상, 특히 피라미드외로 또는 소뇌증상을 보이는 경우와 간증상, 정신증상을 보이는 경우 반드시 윌슨병을 고려해야 한다.
참고자료