국소 토리 굳음증(Focal segmental sclerosis, FSGS)


목차

원인 및 병태 생리

  • Diffuse : 전체 사구체의 50% 이상
  • Focal : 전체 사구체의 50% 미만
  • Global : 하나의 사구체 전체
  • Segmental : 하나의 사구체 일부분

 

병명에서 알 수 있듯이 모든 사구체에서 발생하는 것이 아니라 일부 사구체에서만 그리고 한 사구체 내에서도 일부분에만 나타나는 사구체신염입니다.  


  • Primary focal segmental glomerulosclerosis
  • Secondary focal segmental glomerulosclerosis
    • Viruses:HIV/hepatitis B/parvovirus
    • Hypertensive nephropathy
  • Reflux nephropathy
  • Cholesterol emboli
  • Drugs: Heroin/analgesics/pamidronate
  • Oligomeganephronia
  • Renal dysgenesis
  • Alport’s syndrome
  • Sickle cell disease 
  • Lymphoma
  • Radiation nephritis
  • Familial podocytopathies
    • NPHS1 mutation/nephrin
    • NPHS2 mutation/podocin
    • TRPC6 mutation/cation channel
    • ACTN4 mutation/actinin
    • a-Galactosidase A deficiency/Fabry’s disease
    • N-acetylneuraminic acid hydrolase deficiency/nephrosialidosis

 

Primary 

Secondary

  1. Infection : HBV, HIV, Parvovirus
  2. Hypertensive neprhopathy  
  3. reflux nephropathy
  4. Drug : Heroin, Analgesics, Pamindronate
  5. Lymphoma

 

일차성 FSGS는 Podocyte의 손상으로 인해 발생하는 질환인 반면, 이차성 FSGS는 어떤 이유에서건 사구체가 손상을 받은 이후 사구체내 혈압이 올라가면서 발생하게 됩니다. 즉, 모든 사구체 손상을 유발하는 질환의 마지막 종착역이 이차성 FSGS 입니다.   

 



증상 진단

임상증상 

  • 대부분 콩팥증후군으로 나타남
  • 미세 혈뇨, 콩팥기능저하, 고혈압 등이 동반

 

일차성 FSGS와 MCD모두 Podocyte 손상으로 발생하기 때문에 임상양상은 신증후군으로 동일하게 나타납니다. 따라서 MCD와 감별하는 것이 매우 중요합니다. FSGS는 주로 corticomedullary junction 부위의 사구체에서 나타나므로 신장조직검사를 했을 때, 조직에 이 부위가 포함되어 있지 않으면 FSGS를 MCD로 오진하기 쉽습니다. 

   

병리소견 

이미지

LM: Subsegmental area of sclerosis with capillary collapse 

Focal deposition of hyaline material


이미지

IF: Usually negative (no immune deposit)

Podocyte 병변으로 발생하는 질환입니다. 따라서 Immune deposit등은 보이지 않습니다. 

EM: Diffuse  foot process effacement with occasional loss of podocytes

 

이차성 FSGS (임상적) 감별진단 

 

Primary

Secondary

발생 속도

Acute onset of Nephrotic syndorme 

Slowly increasing proteinuria and renal insufficieny

단백뇨

Nephrotic (edema, hypoalbuminemia)

Nonnephrotic

전자현미경 소견 

Diffuse foot process effacement

Focal foot process fusion, limited to the sclerotic areas

 

이차성의 경우에는 원인 질환을 교정해주고, 일차성의 경우에는 면역억제제를 사용합니다. 다시 말해 일차성과 이차성의 치료가 다르기 때문에 일차와 이차를 감별하는 것은 매우 중요합니다. 보통 이차적인 원인을 조사해서 없으면 일차성이라고 생각하고, 위에 있는 특징들이 일차와 이차를 감별하는데 도움이 됩니다.   

 



치료 예후 

일차성 FSGS는 저절로 호전되는 경우는 드물고, 면역억제 치료를 하여 remission이 오면 예후가 좋습니다. 

따라서 일차성 FSGS에서는 반드시 치료를 합니다.

 

  • Steroid + (steroid 에 반응을 보인 경우 Cyclosporin으로 관해유도)
    MCD에 비해 치료반응이 좋자 않아 오랜기간 steroid 치료 필요
  • 나쁜 예후인자 : nephrotic range proteinuria, renal insufficiency, collapsing FSGS 
  • 콩팥 이식을 받은 후에  50% 환자의 이식신에서 재발

참고자료

  • Harrison’s principles of internal medicine 20th ed. P2142-2143
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