베체트병(Behçet disease): 진단

베체트병(Behçet disease)이란?

• 반복적인 구강 및 생식기 궤양과 눈의 이상으로 나타나며 여러 장기에 관여하는 질환이다.
• 지중해연안, 중동 및 극동아시에 지역의 젊은 남성 혹은 여성에서 주로 발생(고대 실크로드 지역과 관련성을 보임)
• 남자와 여자 모두에서 발생, but 남자가 더 심한 경과를 보인다.
• 흑인은 드물다
• 원인과 발병기전은 아직 정립되지 않았으며 자가염증(autoinflammatory)과 자가면역(autoimmune) 질환이 교차하는 성질을 보인다.
• 주된 병변은 중성구의 침윤과 내피세포의 종창을 동반하는 전신의 혈관주위염증이다.

임상양상

재발성 구강 궤양

• 반복적인 아프타 구내 궤양(recurrent aphthous ulceration)은 진단의 필수요소
• 궤양은 대개 통증을 수반하며, 얕거나 깊을 수 있고, 중심에 노란 괴사성 기반
• 10mm 이하의 작은 궤양은 85%의 환자에서 발견 (큰궤양은 드물다)
• 궤양은 1-2주 지속되다가 반흔을 남기지 않고 사라진다. 
• 궤양은 구강내 어디라도 발생 가능

생식기 궤양

• 구내 궤양만큼 흔히 발견되지 않지만 더욱 특이적이다. 
• 통증이 수반, 음경귀두나 요도에는 발생하지 않는다. 
• 주로 음낭에 반흔을 남긴다. 

피부병변

• 80% 환자에서 발생
• 모낭염, 결절 홍반, 여드름양 발진 (드물게 혈관염, 스위트증후군, 괴저화농피부증으로 발현)
• 피부자극이나 피내 식염수 주사에 대한 비특이적인 염증성 피부반응(Pathergy test의 양성반응)은 흔하면서 특이적 임상양상이다.

눈의 침범

• 반흔과 양측 범포도막염(bilateral panuvetitis) 유발 : 급격히 진행되고 시력소실 유발, 가장 무서운 합병증
• 약 50%의 환자에서 발생
• 대개 발병 초부터 있으나 발병후 수년 내에 나타나기도 한다. 
• 홍채염, 후방포도막염, 망막혈관 폐쇄 및 시신경염 발생 가능

관절 증상

• 비변형성 관절염 혹은 관절통
• 50%환자에서 발생, 무릎과 발목 침범

혈관 침범

• 표재성 혹은 심부 말초정맥의 혈전 : 30%의 환자에서 발생
• 폐색전증은 매우 드물다
• 동맥 침범은 5%의 환자에서 발생 : 대동맥염, 말초 동맥류 및 동맥류 
• 폐동맥혈관염 (5%) : 호흡곤란, 기침, 흉통, 객혈 및 X-ray상 침윤 → 항염증 치료 필요 (혈전용해 치료가 필요한 폐색전과 반드시 감별필요)

신경계 침범

• 환자의 5-10%에서 발생
• 신경계 침범은 주로(80%) 뇌실질이상으로 발현 : 뇌간을 침범하고 예후 불량(중추신경계-베체트 증후군)

소화기계

• 장의 점막에 궤양을 유발 : 크론병과 유사한 양상
• 위장관을 침범한 경우 GI ulcer를 일으킬 수 있는 크론병(Crohn's disease), TB(결핵)와 같은 질병과 반드시 감별

기타

• 부고환염(5%)

검사실 소견 

• 주로 비특이적인 염증 소견
• 백혈구증가증, ESR 증가, C반응 단백질 증가

진단기준

• 진단은 임상진단에 기초하며 다음의 국제적 진단 기준을 따른다. 

베체트병의 진단 기준

참고자료

• 해리슨 20/e(2018). 357장