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뇌하수체로부터의 성장호르몬 분비가 지나치게 증가하여 일어나는 질환입니다. 발병 연령에 따라 크게 두 가지로 분류됩니다.
뼈끝선이 폐쇄되기 전에 발병하는 것 (성장기가 끝나기 전) | 뼈끝선이 폐쇄된 후에 발병하는 것 |
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뇌하수체거인증(gigantism) | 말단비대증(acromegaly) |
원인
- 일반적으로 뇌하수체 선종이 원인
- 대부분 macroadenoma (cf. 쿠싱병, 프로락틴 분비종양은 대부분 microadenoma)
- mixed tumor가 흔함: mixed mammosomatotrope tumors/acidophilic stem-cell adenomas → GH + prolactin(PRL) 동시 분비
증상
- 성장호르몬 과분비에 의해 나타나는 다양한 임상적 현상은 대부분 두드러지게 나타나지 않고 서서히 진행되며 종종 10년 이상 진단되지 않을 수 있다.
특징적인 증상: 말단 부위 골격의 과성장 + 연부조직 팽창
말단 부위 골격의 과성장(acral bony overgrowth) | + | 연부조직 팽창(soft tissue swelling) |
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다른 흔한 증상
- 다한증 / 깊고 울리는 목소리 / 지성피부 / 관절증 / 척주후만증 / 손목굴증후군, / 근위부 근쇠약 / 피로 / 흑색가시세포증 / 피부 폴립 등
전신적인 장기의 비대
- 심장비대
- 큰혀증(macroglossia)
- 갑상선비대 등
관련 질환 및 합병증
- 심혈관계(가장 중요한 합병증): GH excess로 인한 주요 사망원인
- 관상동맥 심장질환, 부정맥을 통반한 심근병증, 좌심실비대, 이완기능의 감소, 고혈압 등
- 위의 증상들이 치료를 하지 않는 대부분의 환자에서 나타남
- 후두부 연부조직의 부종으로 인한 수면 무호흡을 동반한 상기도의 폐쇄(60%에서 발생) →중추성 수면장애 야기
- 당뇨병(25%): 대부분의 환자는 당불내성을 보인다.
- 대장용종(colon polyp)/대장암 발생 빈도 증가: 대장 용종은 1/3에서 발견
- 심혈관 질환과 뇌혈관 질환, 호흡기 질환으로 총 사망률이 3배 정도 증가
- 성장호르몬 농도가 조절되지 않는다면 정상인보다 10년 정도 기대수명이 짧아짐
- 말단비대증 환자의 가장 중요한 사망 원인은 심혈관계 기능이상(cardiovascular dysfunction)이다.
증례에서 전형적으로 묘사되는 특징은 '턱과 이마 돌출증, 손발이 커지고 굵어져서 반지를 끼지 못함, 고혈압' 등입니다.

진단적 검사
선별검사 | IGF-I 농도 측정
Cf. GH의 박동성 분비(pulsatile secretion)로 인해 GH을 무작위 검사하는 것은 의미가 없다.
IGF-I 농도가 정상 수치이면 acromegaly를 배제할 수 있습니다. |
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확진 검사 | 75 g 경구 당부하 검사
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병변 탐색 | MRI 검사 → 종괴가 있다면 GH-secreting tumor |
Cf. Paradoxical GH response
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참고자료
- 해리슨 20/e(2018). 373장
- Katznelson L, Laws ER, Melmed S, et al. Acromegaly: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2014;99(11):3933–51.