진단의 핵심은 catecholamine 과잉 분비를 증명하는 것입니다. 보통 생화학적 검사를 시행합니다.
생화학적 진단 | catecholamine 과잉 분비 증명 |
▼ | |
localization | 영상 검사 |
생화학적 진단
다음과 같이 갈색세포종이 의심되는 모든 환자에서 생화학적 검사 시행
- 갈색세포종을 의심할만한 발작적인 증상 혹은 징후를 보이는 중증 지속성 혹은 발작성 고혈압 환자
- 치료에 반응하지 않거나 변동이 심한 고혈압 환자
- 출산, 방사선학적 검사, 수술과 마취 시 고혈압을 동반한 경우
- 다발내분비선종증, 신경외배엽증후군, 제1형 von Reckling-hausen 신경섬유종증, von Hippel Lindau 증후군, 가족성 부신경절종 등을 가진 환자의 가족
- 무증상 부신 우연종 환자
- 갑자기 분노 발작을 보이는 환자
- 가족성 갈색세포종 관련 유전자의 보인자이거나 종양 제거 수술 후 추적관찰 중인 환자에서는 정기적인 선별 검사 시행
어떤 검사를 시행할 것인가?
- 생화학적 검사를 통한 카테콜라민 혹은 그 대사산물의 과도한 생산 증가가 진단에 가장 필수적
→ 초기 검사는 충분히 예민한 생화학적 검사 시행
- 임상적으로 갈색세포종이 의심되는 상황에서 catecholamine과 metanephrine의 수치들이 정상 상한치보다 3배 증가되어 있으면 갈색세포종일 가능성이 높다.
- 일반적으로 catechoamine 자체보다는 O-methylated metabolites(normetanephrine, metanephrine)가 보다 유용하다.
어떤 선별검사가 가장 유용한지는 아직도 controversial하지만 plasma free or fractionated metanephrine이 일반적으로 pheochromocytoma의 "biochemical test of choice"로 여겨지고 있습니다.
| 검사방법 | 특징 |
catecholamine(혹은 대사물) 측정 | 혈액/소변 catecholamine 측정 |
|
혈장 유리 메타네프린(plasma free or fractionated metanephrine) |
| |
소변 metanephrine(24시간 소변) |
| |
크로모그라닌 A |
| |
소변 vanillylmandelic acid (VMA) |
| |
총 메타네프린 측정 | ||
억제 검사 (약리학적 검사) | 클로니딘(clonidine) 억제검사 |
|
영상 검사: localization
CT와 MRI
- 종양의 위치 확인
- 민감도는 둘다 비슷
131I- or 123I-MIBG
- Medaiodobenzylguanidine(MIBG)은 갈색종에서 80~90%의 민감도를 가진다.
- 종양의 위치를 결정하기 위해 시행
- MIBG의 섭취가 있으나 다른 영상학적 검사로 위치 확인이 불가능할 때 사용한다.
crisis를 초래할 수 있기 때문에 percutaneous FNA은 금기입니다.
갈색세포종 진단을 위한 생화학적 영상학적 검사
진단방법 | 민감도 | 특이도 |
24시간 요검사 | ||
VMA | ++ | ++++ |
카테콜라민 | +++ | +++ |
분획 메타네프린(fractionated metanephrine) | ++++ | ++ |
총 메타네프린(total metanephrine) | +++ | ++++ |
혈액검사 | ||
카테콜라민(catecholamine) | +++ | ++ |
자유 메타네프린(free metanephrine) | ++++ | +++ |
CT | ++++ | +++ |
MRI | ++++ | +++ |
MIBG scintigraphy | +++ | ++++ |
Somatostatin receptor scintigraphy | ++ | ++ |
도파(도파민) PET | +++ | ++++ |
참고자료
- 해리슨 20/e(2018). 380장
- Neumann HPH, Young WF, Eng C. Pheochromocytoma and Paraganglioma. N Engl J Med 2019;381(6):552–65.
- Tsirlin A, Oo Y, Sharma R, Kansara A, Gliwa A, Banerji MA. Pheochromocytoma: a review. Maturitas 2014;77(3):229–38.