유전성 혈관부종/후천성 혈관부종


목차

개요

분류: European Academy of Allergy and Clinical Immunology

 hereditatry angioedema(HAE)

acquired angioedema(AAE)

  1. C1-inh deficiency due to genetic C1-inh deficiency (C1-INH-HAE) 
  2. HAE with normal C1-inh with a factor XII (FXII) mutation (FXII-HAE) 
  3. HAE without an identified cause (U-HAE)
  1. idiopathic histaminergic AAE(IH-AAE)
  2. idiopathic non-histaminergic AAE (InH-AAE)
  3. AAE related to angiotensin-converting enzyme inhibitors(ACEI-AAE) 
  4. AAE with C1-inhibitor deficiency

 

  • 위 분류에서 보듯이 HAE, AAE에서 C1 esterase inhibitor deficiency와 연관되어 있는 경우가 있다. 

hereditary angioedema

acquired angioedema

hereditary C1 esterase inhibitor deficiency: hereditary angioedema에서 가장 중요!

acquired C1 esterase inhibitor deficiency: acquired angioedema 중에서는 드물다. 

 

C1 esterase inhibitor deficiency가 angioedema를 유발하는 기전

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유전성/선천성 혈관부종 (hereditary angioedema)

아래는 hereditary angioedema 중 "C1-inh deficiency due to genetic C1-inh deficiency"를 중심으로 기술하고자 한다.

 

특징 

  • autosomal dominant(상염색체 우성)로 유전되지만 10-25%에서는 가족력이 없고, 특별한 유발요인 없이 일상생활 중에 잘 생김 (예: minor trauma 등)


원인 

  • C1-esterase inhibitor(C1-INH) 결핍 or 기능장애 → C4,C2의 감소 및 bradykinin의 증가로 혈관투과성 증가 및 angioedema 발생


임상양상 

  • 반복적으로 발생하는 non-pitting edema, 
  • laryngeal edema(주요한 사망원인), 
  • abdominal colicky pain (GI tract 침범 시), 
  • 두드러기 및 가려움은 동반되지 않는다


진단

  • C1-INH level 혹은 activity의 감소
  • C4의 감소 확인
  • 빠른 발병시기 (주로 40세 이전), 가족력


치료 

  • C1-INH concentrate, FFP(Fresh Frozen Plasma : C1-INH포함)
  • 응급 시(laryngeal edema, bronchospasm)에는 epinephrine사용 가능


예방

  • danazol (weak androgen)

 

 

 

후천성 혈관부종(acquired angioedema)

acquired angioedema 중 c1 esterase inhibitor 결핍에 의해 발생하는 경우는 "acquired C1 esterase inhibitor deficiency"라고도 한다. "hereditatry C1 esterase inhibitor deficiency"보다 훨씬 드문 질환이다.

acquired angioedema는 acquired C1 esterase inhibitor deficiency보다는 ACEi, 다양한 기저질환 등과 연관되어 있는 경우도 더 많음을 알아두자. 아래는 acquired angioedema 중 acquired C1 esterase inhibitor deficiency에 해당하는 내용을 중심으로 기술하고자 한다.

  • 유전성 혈관부종과는 달리 대개 C1q 감소가 동반된다. 
  • 가족력이 없고 발병시기가 더 늦은 편이다. (30대 이후)
  • 진단은 C4 감소, C1-INH 감소, C1 감소 (cf. 유전성 혈관부종에서는 C1정상)
  • 치료는 유전성 혈관부종(hereditary C1 esterase inhibitor deficiency)과 동일하다.

참고자료

  • 해리슨 20/e(2018). 345장
  • Zeerleder S, Levi M. Hereditary and acquired C1-inhibitor-dependent angioedema: from pathophysiology to treatment. Ann Med 2016;48(4):256–67.
  • Cicardi M, Aberer W, Banerji A, Bas M, Bernstein JA, Bork K, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69:602–16.
  • Min BH et al. A Case of C1 Esterase Inhibitor Deficiency Presenting as Recurrent Abdominal Pain and Ascites. Intest Res 2007;5:73-76)
  • Kim WH et al. A Case of C1 Inhibitor Deficiency Syndrome. Korean J Otolaryngol 2002;45:191-4
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