개요
비대 심근병증이란?
- 심근비대를 일으킬만한 다른 원인(예. 고혈압, 대동맥판막협착증 등)이 없이 일차적으로 심장의 근육이 두꺼워지는 병(비대칭적 좌심실 비대)
- 심실의 이완기능 장애가 주요 병태생리: LV hypertrophy → LV compliance 감소 → LV stiffness 증가 → LVEDP 상승 → LA pr. 상승
- 종류
- HCM without obstructive gradient (더 흔함)
- HCM with obstructive gradient (약 1/4~1/3에서 동반): 과거에는 Hypertrophic obstructive cardiomyopathy(HOCM), Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis(IHSS) 등으로 불림
- 심실 수축기에 LV→ aorta의 혈류에 승모판 전엽(AML)의 전방운동(Systolic anterior motion, SAM)이 일어나 일시적으로 subaortic stenosis를 일으키고, LVOT(LV outflow tract)이 좁아지면서 Dynamic LVOT pressure gradient가 형성됨
Dynamic LVOT pr. gradient가 심해지는 경우: LVOT의 혈류 속도가 증가하면 SAM으로 인한 subaortic stenosis가 더 잘 나타나서 pressure gradient가 증가하게 될 것임. 다음의 3가지 경우가 있음 - LV contractility가 증가할 때: 심실 수축력이 강해지면 LVOT를 지나는 혈류 속도가 빨라지므로 pressure gradient는 커짐(e.g. exercise, isoproterenol, digitalis)
- Preload가 감소할 때: LVEDV가 감소하기 때문에 systole 시 LVOT의 크기가 줄어들게 되므로 pressure gradient는 커지게 됨(e.g. Valsalva maneuver, sudden standing, amyl nitrite 흡입)
- Afterload가 감소할 때: afterload가 감소하면 aorta의 vascular resistance가 감소하면서 LV → aorta로 가는 혈류 속도가 증가하므로 pressure gradient가 커지게 됨(e.g. alcohol, nitroprusside)
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원인: 환자의 50%에서 가족력이 있다.(상염색체 우성)
- 현재까지 약 11개 유전자에서 400개 정도의 유전자 변이가 보고되고 있음
- 14번염색체의 Cardiac β-myosin heavy chain gene mutation이 m/c(40%)
- 유전자 변이 -> 심장 근육 변이 → 심장 근육 비대, 심근세포의 무질서한 배열
- 다양한 임상양상: 비대 심근병증을 발생하게 하는 유전자의 차이에 기인
- 환자가 1명 발견되면 직계 가족들에 대한 심초음파 검사가 반드시 이루어져야 함
진단
증상: 대부분은 증상이 없거나 경미. 증상이 나타나면 대개 20~40대에 발현
- Exertional dyspnea(m/c), chest pain, syncope, palpitation, fatigue,…
- Sudden cardiac death(SCD): 특히 운동 중/운동 후에 발생. 증상의 첫 발현이 급사일 수 있음
신체검사
경정맥압
- 이봉맥(Pulsus bisferiens): AR과 HCM의 특징
Pulsus bisferiens
Pulsus bisferiens(systole 때 2개의 peak)은 심한 LVOT 폐쇄를 의미하며, 심할수록 급사 위험이 증가한다.
촉진 시
- double or triple apical pulse, rapidly rising carotid pulse
청진 소견: mid-systolic murmur, S4
- AML의 Systolic anterior movement로 subaortic stenosis가 오기 때문에 좌흉골 하연(left lower sternal border)과 apex에서 S1 이후에 harsh crescendo-decrescendo(diamond shape) type의 mid-systolic murmur이 청진
- Apex에서 SAM으로 인해 mitral valve가 잘 닫히지 않아 MR이 오면 holosystolic murmur로 들릴 수도 있음. HCM의 murmur는 LVOT obstruction과 관계 있기 때문에 dynamic LVOT pr. gradient가 증가하는 경우 잡음의 크기도 증가
Murmur가 커지는 경우 | Murmur가 작아지는 경우 |
- LV contractility가 증가하는 경우: exercise, digitalis, isoproterenol
- Preload가 감소하는 경우: sudden standing, valsalva maneuver, amyl nitrite
- Afterload가 감소하는 경우: nitroprusside, alcohol
| - LV contractility가 감소하는 경우
- Preload가 증가하는 경우: leg raising, blood volume expansion
- Afterload 증가하는 경우: squatting, sustained handgrip, phenylephrine
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진단 검사
가슴 X선
- 거의 정상(Hypertrophy에 dilatation이 동반되지는 않기 때문)
심전도
- LVH with strain pattern, holter monitoring에서 AF, VT, VPC 등의 부정맥 관찰됨
HCM 환자의 EKG 소견
V1의 S wave + V5의 R wave의 높이가 7칸 이상이므로 LVH가 있고, lead 1, aVL, V4~6에서 strain pattern(T wave inversion, ST depression)이 있음을 알 수 있다. 그림의 심전도는 V2~6까지 deep symmetrical T inversion이 관찰되는데, 이는 apical hypertrophy를 시사하는 소견이다.
심초음파(Echocardiography)
- 심실 이완 기능의 장애이므로 EF은 대개 정상
2D echocardiography
HCM 환자의 2D-echocardiography 소견
소견 (1) Parasternal long axis view | 소견 (2) Apical 4 chamber view |
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비대칭성 비대(Asymmetric hypertrophy, ASH)와 ground-glass appearance를 보이는 Interventricular septum(IVS)를 확인할 수 있다. | 비대칭성 심실중격비대(Asymmetric septal hypertrophy, ASH)와 IVS의 ground-glass appearance를 관찰할 수 있다. |
M-mode echocardiography
1. aortic valve의 aortic valve preclosure(mid systolic closure, Midsystolic notching)
2. mitral valve의 수축기 전방운동(systolic anterior movement, SAM)
심도자
- LVEDP 상승, LV cavity와 LVOT 사이의 pr. gradient
치료
- 치료의 증상관리, 돌연사의 예방에 초점을 맞춤
- 증상 관리(호흡곤란, 흉통)
약물치료 | 침습적인 치료(약물치료에도 증상이 지속되는 경우) |
- BB, L형 CCB(Verapamil)으로 치료 시작
- 심장박동수↓, 이완기 충만압 시간(diastolic filling)↑, 심실수축력↓
- 증상이 지속되는 경우 disopyramide, amiodarone 사용
- Disopyramide: negative inotropic effect로 LVOT pr. gradient를 낮춤
- Amiodarone: 증상개선 가능, 그러나 부정맥 조절목적으로 주로 투여
- 정맥울혈(venous congestion)이 있는 경우: hypovolemia에 주의하면서 이뇨제 투여
| - 비후 중격의 심근절제술(surgical myectomy): 비후된 심근 절제, 유출로 협착 개선
- Alcohol septal ablation(Ethanol injection): 비후 중격의 경색/괴사 유도
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- 동반된 심방세동 치료
- disopyramide, amiodarone
- 항응고치료: 색전 뇌졸증 예방
- HCM에서 사용하지 말아야 할 약제: Digitalis, Beta agonist(isoproterenol), Dopamine, DHP-CCB, Vasodilator(nitrates), Alcohol
돌연사(Sudden cardiac death, SCD)
- HCM의 주요 사망 원인
- SCD 고위험군에서 이식형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD) 삽입 고려
- SCD 고위험군
- 심장 마비의 과거력
- 젊은 나이에 생기거나 운동 중에 나타나거나 반복되는 실신
- 심실 빈맥
- 운동 중 생기는 저혈압
- 직계 가족 중 비대 심근병증으로 인한 급사의 가족력
- 심실 두께가 30 mm 이상인 경우
참고자료
- 해리슨 20/e(2018). 254장
- Authors/Task Force members, Elliott PM, Anastasakis A, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014;35(39):2733–79.
- Young L, Smedira NG, Tower-Rader A, Lever H, Desai MY. Hypertrophic cardiomyopathy: A complex disease. Cleve Clin J Med 2018;85(5):399–411.
- Afonso LC, Bernal J, Bax JJ, Abraham TP. Echocardiography in Hypertrophic Cardiomyopathy: The Role of Conventional and Emerging Technologies. JACC: Cardiovascular Imaging 2008;1(6):787–800.