이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 경우 500명 중에 한 명 정도로 조금 더 흔하게 나타나고, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 1,000,000명 중에 한 명 정도 이환 되어 있을 것으로 생각되며 그 표현형이 조금 더 심하게 나타난다[!^1].
한국의 가족성 고콜레스테롤혈증의 정확한 유병률은 잘 알려지지 않으나 200-500명 중 한 명 정도로 발생하며, 환자 수는 약 10만 명으로 추정되는 것으로 알려져 있다[!^2].

유전자의 이상 -> 지질 단백의 대사장애 초래 -> 혈중 LDL 콜레스테롤(low-density lipoprotein cholesterol)이 심하게 증가하고 중증의 동맥경화 유발

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가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia) 구독